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Alu Forever

Zielsetzung: Untersuchung eines menschlichen Dimorphismus, der durch Insertion eines Alu-Transposons entstanden ist (Hardy-Weinberg-Gesetz)

Im menschlichen Genom befinden sich eine Reihe von Transposons, die sich im Laufe der Evolution an verschiedenste Stellen des menschlichen Genoms stabil integriert haben und vererbt werden. Eines der häufigsten Transposons ist das Alu-Element, das ca. 300 bp lang ist mehr als eine Million mal im menschlichen Genom vorkommt. Die „Sprünge“ der Alu-Sequenz sind evolutionär gesehen relativ jung, so dass es Gene gibt, die in der menschlichen Population in zwei Allelformen vorkommen: entweder mit oder ohne integrierte Alu-Sequenz. Diese Allele werden stabil vererbt, so dass es in einer menschlichen Population entsprechend homozygote Träger (beide Allele mit Alu-Sequenz oder beide Allele ohne Alu-Sequenz) bzw. heterozygote Träger gibt.
Eines dieser Genorte ist der sogenannte PV92-Locus des Chromosoms 16, der hier im Experiment untersucht werden soll. Durch PCR werden die einzelnen Genotypen in der Klasse bestimmt (+/+), (+/-) und (-/-) und als populationsgenetische Analyse kann die beobachtete Allel- und Genotypfrequenzen der Gesamtklasse bestimmt und mit dem theoretischen Wert aus dem Hardy-Weinberg-Gesetz verglichen werden

experimentelle Inhalte:

• Isolierung von eigener DNA aus der Wangenschleimhaut
• Vervielfältigung des Bereichs des PV92-Locus mit Hilfe einer PCR
• Analyse über Elektrophorese und Auswertung

theoretische Inhalte:

• Aufbau und Struktur des humanen Genoms
• repetitive Elemente/Transposons
• Prinzip der PCR
• populationsgenetische Analysen

Zeitumfang:
ca. 6 h (mit Mittagspause)

Jahrgangsstufe:
ab Jahrgang 11

Programmheft ELSA